罕见病列表
共收录 254 种疾病
一种以眼睑发育异常为特征的遗传病，部分女性患者伴有卵巢功能早衰。
以多骨纤维结构不良、皮肤咖啡牛奶斑和外周性性早熟为典型三联征的疾病。
常见的遗传性失盐性肾病，表现为顽固的低钾血症和低镁血症。
MELAS综合征
Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like Episodes
MELAS是一种由于线粒体DNA突变导致的多系统疾病，以反复的卒中样发作为核心特征。
在50岁以前发病的帕金森病，常与遗传基因突变相关。
表现为骨骼强度极低，轻微外力甚至无外力下即可发生反复骨折的遗传性疾病。
TSC是一种累及全身多个器官（如脑、皮肤、肾、肺）形成良性肿瘤的遗传病。