罕见病列表
共收录 254 种疾病
先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常
Congenital Hyperplasia of Interstitial Cells of Cajal with Enteric Dysganglionosis
肠道起搏细胞过度增生及神经节发育异常导致的肠道蠕动功能衰竭。
LNS是一种严重的X连锁遗传性嘌呤代谢障碍疾病，以高尿酸血症、神经系统障碍和特征性的自残行为为特征。
一种以宽大的大拇指和大脚趾、智力障碍及特征性面容为特征的遗传病。
严重的全身性遗传性皮肤病，特征为覆盖全身的棕黑色大片鳞屑。
EDS中最严重的类型，表现为血管、肠道或子宫等中空器官的自发性破裂。
钼辅酶缺乏症是一种极其严重的神经代谢疾病，由于多种依赖钼辅酶的酶失活，导致剧毒的亚硫酸盐在脑内蓄积。
MLD是一种严重的溶酶体贮积症，由于芳基硫酸酯酶A（ARSA）缺陷导致硫脂在脑白质和周围神经中蓄积。
GM2神经节苷脂储积症是由于氨基己糖苷酶A或B缺陷导致GM2神经节苷脂在神经系统积聚。